Skip to content

Prenatalne przewidywanie ryzyka wystąpienia zespołu płodowej hydantoiny czesc 4

3 miesiące ago

461 words

Sugeruje to, że możliwe jest rozpoznanie zagrożonych płodów na podstawie ich aktywności mikrosomalnej hydrolazy epoksydowej. Rysunek 2. Rysunek 2. Rozkład aktywności hydroksyzy epoksydowej w normalnej populacji. Względna częstotliwość niskiej, umiarkowanej i wysokiej aktywności hydrolazy epoksydu w losowo wybranej kontrolnej populacji jest wskazywana przez słupki. Znormalizowane krzywe są oznaczone ciągłymi liniami. Normalna populacja została arbitralnie podzielona na trzy podgrupy. Słupki są wyższe niż na Rysunku 1, ponieważ mianowniki były podgrupami zamiast całej grupy; nieznaczne różnice pomiędzy wartościami we względnych wysokościach słupkowych odzwierciedlają różnice w zaokrągleniu liczbowym wartości środkowych.
Podczas badania danych z losowo wybranej populacji kontrolnej okazało się, że wartości aktywności enzymatycznej nie były normalnie dystrybuowane. Dane raczej odzwierciedlały rozkład trimodalny. Aby przetestować trójmodalny charakter rozkładu w losowej próbce, populację podzielono arbitralnie na trzy podgrupy (ryc. 2). Podgrupa z niską mikrosomalną hydrolazą epoksydową miała wartości od 0 do 50 procent normy, ze średnią wartością 31 procent. Grupa o pośredniej aktywności enzymów miała wartości pomiędzy 50 a 75 procent standardu, a wszelkie próbki o wartości powyżej 75 procent umieszczono w grupie o wysokiej aktywności hydrolazy epoksydowej. Gdy trzy grupy zostały wykreślone graficznie, pasują one do rozkładu gaussowskiego (ryc. 2), podnosząc możliwość, że aktywność hydrolazy epoksydowej jest regulowana przez pojedynczy gen z dwoma allelami. Osoby homozygotyczne pod względem recesywnego allelu znajdowałyby się na niskim końcu zakresu aktywności enzymatycznej, podczas gdy homozygoty dominującego allelu miałyby aktywność enzymatyczną przekraczającą 75 procent normy. Heterozygoty miałyby pośredni fenotyp aktywności enzymu. Wykonano test dobroci dopasowania chi-kwadrat w celu ustalenia, czy dane dotyczące aktywności hydrolazy epoksydu odpowiadają oczekiwanym wartościom dla równowagi Hardy ego-Weinberga. Uzyskana wartość P, choć nieistotna statystycznie, była wysoce sugestywna dla modelu z jednym locus, dwoma allelami (P> 0,05).
Pacjenci zagrożeni klinicznymi cechami zespołu płodowej hydantoiny to osoby z niską aktywnością epoksydową mikrosomów, które były narażone na fenytoinę w czasie ciąży. Jeśli istnieje zależność między aktywnością enzymu a ryzykiem wad wrodzonych, wówczas rozkład w niższym zakresie wartości dla próbek losowych powinien być taki sam jak dla dzieci dotkniętych chorobą. Kiedy ta hipoteza została poddana analizie testu t, nie było istotnych różnic między tymi dwoma rozkładami (P> 0,05). Ponieważ dopasowanie nie było doskonałe, a statystyczna moc porównania była ograniczona, kwestię tę poddano dalszej analizie, testując dopasowanie podgrupy składającej się z dzieci z zespołem płodowej hydantoiny i subpopulacji o niskiej aktywności do krzywej gaussowskiej. Ta połączona podgrupa idealnie pasuje do rozkładu normalnego (P <0,01).
Przewidywalność testu
Rycina 3. Rycina 3. Aktywność hydrolazy epoksydowej w próbkach amniocytów z 19 monospołecznie monitorowanych płodów
[podobne: u pana boga w ogródku cda, braveran skład, złamanie kości łonowej ]

0 thoughts on “Prenatalne przewidywanie ryzyka wystąpienia zespołu płodowej hydantoiny czesc 4”