Skip to content

Prenatalne przewidywanie ryzyka wystąpienia zespołu płodowej hydantoiny cd

3 miesiące ago

454 words

Dwóch z dwunastu miało rozszczep wargi i podniebienia. Ponadto aktywność hydrolazy epoksydu mierzono w płodach 19 kobiet, a 4 płody uznawano za zagrożone w przypadku płodowego zespołu hydantoinowego. Po urodzeniu te cztery niemowlęta były badane i uważano, że mają cechy płodowego zespołu hydantoinowego. Dwóch z czterech zostało zbadanych przez genetyka klinicznego i przez jednego z nas. Dwa pozostałe niemowlęta zostały zbadane przez dwóch genetyków klinicznych. Cztery dodatkowe niemowlęta, które były monitorowane przed urodzeniem, okazały się fenotypowo normalne i zostały zbadane w Nebrasce przez jednego z nas. Chociaż w wielu przypadkach historia ekspozycji na lek była znana badanemu dysmorfologowi, wszyscy egzaminatorzy nie byli świadomi statusu hydrolazy epoksydowej niemowląt w czasie badania. Wyniki
Aktywność Hydrolazy w postaci mikrosomalnej epoksydu
Rycina 1. Rycina 1. Dystrybucja aktywności hydroksyzy epoksydowej w 100 losowych próbach amniocytów (szare paski) i fibroblastach (12 próbek) lub amniocytach (4 próbki) od niemowląt oznaczonych retrospektywnie lub prospektywnie w celu uzyskania syndromu płodowej hydantoiny (pręty stałe) . Aktywność enzymatyczna w próbkach od pacjentów z zespołem płodowej hydantoiny wynosiła mniej niż 35 procent normy, podczas gdy wahała się od 8 do 120 procent wzorca w losowych próbach amniocytów.
Aktywność enzymatyczną mikrosomalnej hydrolazy epoksydowej, oszacowanej na podstawie konwersji substratu benzo [a] pireno-4,5-tlenku do produktu diolu, obliczono dla 100 losowo wybranych próbek amniocytów uzyskanych w tygodniach ciąży 14 przez 16 w Centrum Medycznym Uniwersytetu w Nebrasce. Wartości dla próbek wahały się od najniższego poziomu 8 procent standardu do wysokiego 116 procent standardu; wartości rozdzielono jak pokazano na fig. 1. W tej losowej próbce amniocytów ze 100 płodów, średnia aktywność hydrolazy epoksydowej (. SEM) wynosiła 51,67 . 2,49 procent wzorca. Aktywność enzymu mierzono również w fibroblastach od 12 dzieci z płodowym zespołem hydantoinowym i amniocytami z 4 płodów, którym następnie rozpoznano zespół. Badania trzech niemowląt, u których uzyskano zarówno amniocyty, jak i fibroblasty, wskazywały, że aktywność enzymatyczna była porównywalna w obu typach tkanek, różniących się nie więcej niż o 2% u poszczególnych pacjentów. W drugiej serii dostępnych było zbyt mało próbek, aby określić statystycznie, czy wartości były normalnie rozdzielone. Dla dzieci dotkniętych chorobą zakres aktywności enzymatycznej był jednak dość ograniczony; najniższa wartość wynosiła 9,6% normy, a zakres rozszerzony jedynie o 30% normy (ryc. 1). Średnia aktywność hydrolazy epoksydowej w tej grupie (. SEM) wynosiła 23,93 . 1,56% normy.
Wyniki oznaczania enzymów sugerują, że średnia aktywność hydrolazy epoksydowej u pacjentów z płodowym zespołem hydantoinowym jest znacznie niższa niż w losowej próbce amniocytów, co określono za pomocą dwustronnego testu t dla próbek o różnych rozmiarach i populacjach o nierównych rozmiarach. wariancje (P <0,01) [hasła pokrewne: warpol agro, szpital 40 lecia wrocław, la bamba przemyśl ]

0 thoughts on “Prenatalne przewidywanie ryzyka wystąpienia zespołu płodowej hydantoiny cd”