Skip to content

Pękanie genomu: wewnątrz wyścigu, aby odblokować ludzkie DNA

2 tygodnie ago

515 words

Artykuł opublikowany 17 stycznia 2001 r. W dziale New York Times , zatytułowanym Kiedy sekwencjonowanie genów staje się faktem życia autorstwa Andrew Pollacka, donosi o opracowaniu nowego sposobu sekwencjonowania genów ludzkiego wirusa niedoboru odporności. Ten test genetyczny, jak twierdzą jego właściciele, pomoże lekarzom wybrać, który z 15 dostępnych leków będzie najlepiej działał przeciwko konkretnemu zakażeniu pacjenta. Mimo że wartość testu jest nierozwiązana, w oświadczeniu podkreślono sposób, w jaki genetyka molekularna jest zamierzam zmienić medycynę kliniczną. Lekarze, którzy wątpią, że medycyna oparta na genach wkrótce wpłynie na ich codzienną praktykę, powinni rozważyć miliardy dolarów wydawane przez firmy farmaceutyczne na poszukiwanie genów, które mogą prowadzić do nowych metod leczenia powszechnych chorób, a tym samym do ogromnych zysków. Używanie sekwencji genów do wytwarzania rekombinowanych farmaceutyków, takich jak insulina i erytropoetyna, jest już starą czapką (choć wciąż bardzo użyteczną). Wkrótce zostaną zaprojektowane leki dostosowane do genetycznych cech osobowości pacjenta z nadciśnieniem tętniczym, chorobą wieńcową lub depresją. Oprócz klinicznych zastosowań farmakogenomiki, pacjenci szukają od swoich lekarzy wyjaśnień dotyczących ryzyka genetycznego. Kobieta, której siostra miała raka piersi w wieku 39 lat, mężczyzna, którego ojciec zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego w wieku 50 lat, oraz syn kobiety z chorobą Alzheimera chcą wiedzieć o własnej podatności na te choroby. Ich świadomość genetyki molekularnej pochodzi z programów telewizyjnych i gazet, a oni czytają książki takie jak Cracking the Genome Kevina Daviesa. Jednym z przejawów publicznego zainteresowania DNA jest fakt, że internetowe wyszukiwanie w witrynie Amazon.com dotyczące książek o ludzkim genomie zawiera łącznie 105 dopasowań.
Pękanie genomu, podobnie jak jego protagonista, DNA, składa się z dwóch splecionych pasm. Jeden z nich opowiada o najważniejszych wydarzeniach z historii genetyki molekularnej, począwszy od wyizolowania lepkiej cieczy z jąder komórek ropy przez Johanna Friedricha Mieschera w 1869 roku i osiągając szczyt w 1953 roku, kiedy James Watson i Francis Crick opisali podwójny spiralny struktura DNA. Ten historyczny moment rozpoczął olśniewającą i często śmiałą podróż naukową, która pod koniec 2000 roku dotarła do brzegu ludzkiego genomu. Było wielu znakomitych odkrywców, a Davies przyprawia ich historie o ujawnienie osobistych anegdot. Moim ulubionym jest objawienie, że Bert Vogelstein, którego przełomowy wieloetapowy model pochodzenia raka okrężnicy został opublikowany w czasopiśmie, prowadzi grupę rockową o nazwie Wildtype. Ta książka z pewnością zadowoli czytelników poszukujących wietrznego, spersonalizowanego i strawnego opisu polimorfizmów, mutacji, sekwencjonowania DNA, tagów ekspresji sekwencji i mikromacierzy DNA.
Druga część Cracking the Genome opisuje polityczne problemy związane z genetyką molekularną i walką o komercjalizację informacji zawartych w podwójnej helisie. Głównymi bohaterami są Francis Collins, szef sponsorowanego przez rząd Projektu Ludzki Genom oraz Craig Venter, indywidualista biolog molekularny, który oderwał się od National Institutes of Health, by uporządkować ludzki genom na swój sposób
[patrz też: złamanie panewki stawu biodrowego, oscyloskop katodowy, uchyłki przełyku ]
[więcej w: tętniak przegrody międzyprzedsionkowej bez cech przecieku, choroby mortona, naproxen hasco ]