Skip to content

Narkolepsja i system HLA

2 tygodnie ago

369 words

W drugiej części przeglądu systemu HLA (wydanie 14 września), Klein i Sato stwierdzili, że związek HLA klasy II w narkolepsji u człowieka wynika z braku równowagi wiązania z mutacjami w genie kodującym receptor hipokretyny typu 2 ( HCRTR2). HCRTR2 znajduje się na ludzkim chromosomie 6, ale w bardzo dużej odległości genetycznej od loci HLA; nie ma nierównowagi sprzężeń między allelami HLA i HCRTR2 na dystansie ponad 30 milionów par zasad i 33,4 centymorganów. Istnieje jednak inna zależność między narkolepsją a układem HLA. Badania markerów mikrosatelitarnych i sekwencjonowania w regionie HLA klasy II wykazały, że HLA-DQ jest głównym miejscem podatności na narkolepsję u ludzi w regionie HLA.2-4
Niedawno wykazaliśmy, że większość przypadków narkolepsji u ludzi nie wiąże się z mutacjami w genach systemu hipokretyny, ale raczej wiąże się z utratą neuronów zawierających hipokretynę w okołoporodowym podwzgórzu.5 Na podstawie aktualnych danych, najbardziej prawdopodobna hipoteza jest to, że ludzka narkolepsja jest zaburzeniem autoimmunologicznym celującym w komórki zawierające hipokretynę.
Emmanuel Mignot, doktor medycyny
Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305-5485
Erik Thorsby, doktor medycyny
National Hospital, N-0027 Oslo, Norwegia
5 Referencje1. Klein J, Sato A. System HLA: druga z dwóch części. N Engl J Med 2000; 343: 782-786
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Ellis MC, Hetisimer AH, Ruddy DA, i in. Analiza haplotypów i sekwencji HLA klasy II wspiera rolę DQ w narkolepsji. Immunogenetics 1997; 46: 410-417
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Mignot E, Kimura A, Latterman A, i in. Rozległe badania HLA klasy II u 58 pacjentów z narkoleptyczną postacią nerek bez DRB1 * 15 (DR2) z katapleksją. Tissue Antigens 1997; 49: 329-341
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Mignot E, Lin L, Risch N i in. Identyfikacja nowego podtypu podatności na narkolepsję HLA, HLA-DQB1 * 0301. Sleep 1999; 22: Suppl 1: S121-S122
Google Scholar
5. Peyron C, Faraco J, Rogers W., i in. Mutacja w przypadku narkolepsji o wczesnym początku i uogólnionej nieobecności peptydów hipokretyny w ludzkich mózgach narkoleptycznych. Nat Med 2000; 6: 991-997
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(15)
[hasła pokrewne: oscyloskop katodowy, zapalenie ochrzęstnej małżowiny usznej, złamanie panewki stawu biodrowego ]
[przypisy: zwichnięty kciuk, stomatolog włocławek, choroby niezakaźne ]